Expertos analizan las enfermedades raras en Panamá

Sanofi Genzyme, congrega en Panamá, en su segunda versión, genetistas, pediatras, neurólogos, hematólogos, nefrólogos, cardiólogos, fisiatras y reumatólogos procedentes de América Latina, el Caribe, España e Israel.

En ese sentido, los especialistas intercambiarán información con énfasis en las denominadas enfermedades huérfanas a las que se le llamadas de esa forma debido a que existen menos de 10 mil pacientes en el mundo con cada uno de estos padecimientos, y presentan una prevalencia de aproximadamente un caso por cada 100 mil personas.

Al respecto, una enfermedad rara es  aquella que tiene una baja frecuencia en la población. Para ser considerada como rara, cada enfermedad específica sólo puede afectar a un número limitado de personas.

Estas enfermedades se caracterizan en que el material genético del paciente (ADN), existe una mutación o alteración del gen que codifica una enzima lisosomal específica.

De esta manera, debate sobre los últimos avances de la medicina para la mitigación de las denominadas “enfermedades raras” que, según estimaciones oficiales, afecta un aproximado de 42 millones de personas en Iberoamérica y más de 25 millones en Estados Unidos.

De hecho, se estima que el promedio de tiempo estimado que transcurre entre la aparición de los primeros síntomas hasta la consecución del diagnóstico es de 5 años.

Entre las razones por las cuales se da un diagnóstico tardío es por lo siguiente: no recibir ningún apoyo ni tratamiento (40,9%), aunque también destacan el haber recibido un tratamiento inadecuado (26,7%) y el agravamiento de la enfermedad (26,8%).

Acerca de las enfermedades raras, existen cerca de 7 mil enfermedades raras que afectan al 7% de la población mundial. Esto significa 27 millones de europeos, 42 millones de personas en Iberoamérica y 25 millones en Estados Unidos, de acuerdo con datos proporcionados por la Organización Mundial de la Salud (OMS).