400 millones de personas vive con una Enfermedad Rara

En el mundo, aproximadamente 400 millones de personas viven con una enfermedad rara. Los pacientes con enfermedades raras tienen un camino complicado que puede tomar entre 5 y 7 años para obtener un diagnóstico y 4 de cada 10 pacientes serán mal diagnosticadas al menos una vez. Cerca del 60% se ausenta de sus trabajos de forma recurrente y 7 de cada 10 enfrenta una disminución de sus ingresos.

Aunque cada una de ellas afecta a un número pequeño de personas, el impacto en los pacientes, sus familias y la sociedad podría ser profundo, ya que son difíciles de diagnosticar y en muchas ocasiones son graves, crónicas y progresivas, y sus síntomas empeoran con el tiempo. El 50% de estas patologías afectan a niños.

De acuerdo con la organización Global Genes, solo 5 de cada 100 padecimientos huérfanos, cuentan con tratamientos disponibles, esto debido a la rareza, al complejo desarrollo de medicamentos específicos y al limitado conocimiento de la biología de estas

Entendiendo la urgente necesidad de atender de manera más oportuna las enfermedades raras, AstraZeneca ha asumido con liderazgo el reto de investigar, desarrollar y poner a disposición de los pacientes y sus familias, opciones de tratamiento para algunos de los padecimientos huérfanos.

Cumpliendo con su propósito de desafiar los límites de la ciencia para transformar las vidas de los pacientes, AstraZeneca en la región de Centroamérica y Caribe, ha iniciado un proceso de sensibilización en 3 patologías y educación en 3 patologías:  Hemoglobinuria Paroxística Nocturna (HPN), Síndrome Urémico Hemolítico Atípico (SHUa) y Miastenia Gravis Generalizada (MGg).

La Hemoglobinuria Paroxística (HPN) es un trastorno sanguíneo crónico poco común, progresivo y potencialmente mortal, caracterizado por la destrucción de glóbulos rojos.Esta es una enfermedad que puede afectar tanto a hombres como mujeres en cualquier etapa de su vida, sin embargo, suele presentarse en una edad promedio de los 30 años. Sus síntomas y signos son diversos, van desde fatiga, dificultad para tragar y respirar, dolor abdominal, disfunción eréctil, orina de color oscuro y anemia Además de deteriorar la calidad de vida de los pacientesla HPN genera el desarrollo de trombosis (coagulación de la sangre) lo que puede dañar los órganos y desencadenar una muerte prematura.

Por otro lado, también se encuentra el Síndrome Urémico Hemolítico Atípico (SHUa), esta patología afecta tanto a adultos como niños, quienes pueden desarrollar MAT (microangiopatía trombótica), la cual es una formación de coágulos en pequeños vasos sanguíneos en todo el cuerpo, lo que  provoca daños repentinos y mortales en el riñón y otros órganos vitales. Según estudios que se han desarrollado, dos tercios de los pacientes con la mutación más común necesitaron de diálisis renal, ocasionando daño permanente en ese órgano o fallecieron durante el primer año después de su diagnóstico. Los síntomas están asociados a confusión o desorientación, accidente cerebrovascular o convulsiones, infarto de miocardio, hipertensión, formación de coágulos de sangre en el riñón, el corazón u otros órganos, náuseas y vómitos, dolor abdominal y daño en el riñón. El SHUa se diagnostica a un número pequeño de personas, sin embargo, sus probabilidades de desarrollarla aumentan si hay antecedentes familiares..

Y finalmente, se encuentra la Miastenia Gravis Generalizada (MGG), una patología autoinmune debilitante, crónica y progresiva, la cual puede presentarse a cualquier edad, siendo más común en mujeres menores de 40 años y en los hombres mayores de 60 año Los pacientes presentan en la mayoría de los casos, debilidad en los músculos de los ojos y los párpados, lo que también puede llegar a progresar, con debilidad de cabeza, cuello, tronco, extremidades y músculos respiratorios. En esta ocasión, los síntomas más frecuentes son dificultad para hablar, asfixia, dificultad para tragar, visión doble o borrosa, fatiga incapacitante, inmovilidad que requiere asistencia, dificultad para respirar y episodios de insuficiencia respiratoria. Las complicaciones en los pacientes pueden requerir hospitalizaciones y en ocasiones, llegar a cuidados intensivos por un periodo largo, lo que puede poner en peligro la vida del paciente.] Aunque es una enfermedad que se puede controlar con terapias existentes, entre el 10% y 15% de ellos no responden adecuadamente o no la toleran, ocasionando debilidad muscular profunda y síntomas graves.